La celiaquía, tradicionalmente conocida como intolerancia al gluten, es una enfermedad autoinmune que afecta al intestino delgado en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8. A pesar de ser una condición cada vez más conocida, persiste la confusión sobre su naturaleza y síntomas, que a menudo se confunden con indigestiones, colitis, alergias alimentarias o los efectos secundarios de haber comido en exceso.
Cuando una persona celíaca ingiere gluten, se desencadena una respuesta inmune en el intestino delgado que daña las vellosidades intestinales, impidiendo la correcta absorción de nutrientes. Su aparición puede estar causada por diferentes factores como los dietéticos, genéticos o ambientales.
La Celiaquía: Una Enfermedad Crónica que Desafía los Estereotipos
Contrario a la creencia popular, la celiaquía no es una alergia ni una intolerancia, sino una enfermedad crónica, sistémica y autoinmune. Tradicionalmente, se ha pensado que solo aparece en la población infantil, pero el concepto de esta patología ha cambiado radicalmente en las últimas décadas. La enfermedad celíaca puede manifestarse a cualquier edad, incluso en personas mayores.
De hecho, el 70% de los diagnósticos se da en mayores de 20 años y el 20%, en mayores de 60, según subraya el Dr. Farrais, digestivo de la Fundación Jiménez Díaz. La enfermedad celíaca no siempre es fácil de diagnosticar, ya que no existe ninguna prueba que sea diagnóstica por sí misma, sino que hay que realizar un conjunto de ellas.
Es fundamental que la sospecha diagnóstica se realice también en personas adultas para reducir el infradiagnóstico de la enfermedad celíaca, que está en torno al 75% de las personas afectadas que aún no tienen diagnóstico. El actual Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca, publicado por el Ministerio de Sanidad de España en 2018, destaca la necesidad de sospechar la enfermedad celíaca en adultos, ya que «su presentación clínica es heterogénea y depende, entre otros factores, de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas».
Síntomas Inespecíficos y la Dificultad del Diagnóstico
Los síntomas de la celiaquía son inespecíficos y pueden confundirse con otras afecciones. En los niños, la detección puede ser más complicada, ya que los síntomas no siempre son claros y pueden ser tan sutiles que pasan desapercibidos. La enfermedad celíaca puede aparecer en adultos de forma repentina, sin haber presentado síntomas previamente.
La enfermedad celíaca en adultos puede cursar con una amplia y variada cantidad de síntomas digestivos y/o extradigestivos, difusos e inespecíficos que sin duda hacen que el diagnóstico sea más complejo. A continuación, se presenta una tabla con algunos de los síntomas comunes:
| Síntomas Digestivos | Síntomas Extradigestivos |
|---|---|
| Malestar abdominal | Anemia ferropénica sin explicación |
| Sensación de hinchazón | Pérdida de peso (con o sin malnutrición) |
| Cambios en los hábitos intestinales (diarrea crónica, estreñimiento) | Dolores óseos y articulares o historial de fracturas |
| Dispepsia | Parestesia, tetania |
| Vómitos sin causa aparente | Infertilidad, abortos recurrentes, amenorrea |
| Síntomas que simulan al Síndrome de Intestino Irritable | Elevación de las transaminasas |
| Osteoporosis | |
| Edemas periféricos | |
| Talla baja | |
| Neuropatía periférica | |
| Miopatía proximal |
Si no se gestiona la enfermedad, la disminución de la absorción de nutrientes puede causar retraso en el crecimiento, daños en el esmalte dental y pérdida de peso. Es crucial tener un alto índice de sospecha y conocer en profundidad las manifestaciones extradigestivas de la celiaquía.
Proceso Diagnóstico de la Celiaquía
El diagnóstico de la celiaquía se basa en una combinación de factores, ya que ninguna prueba es diagnóstica por sí misma. El proceso comienza con una sospecha clínica basada en los síntomas del paciente.
Pruebas Serológicas
Las pruebas serológicas buscan anticuerpos en la sangre producidos por los celíacos ante la presencia de gluten. La prueba de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTG) basada en IgA es el test de primera elección para el diagnóstico de EC, con una sensibilidad y especificidad cercanas al 98%. Sin embargo, por el déficit de inmunoglobulina A que se describe en el 2-3% de los pacientes con EC, se recomienda testear con tTGA-IgG y/o IgG anti-péptido gliadina deaminado (DGP) en los pacientes deficitarios de esta inmunoglobulina.
Es importante someterse a la prueba de la enfermedad celíaca antes de probar una dieta sin gluten. Si el paciente ha retirado el gluten de su alimentación, las pruebas pueden arrojar falsos negativos, por lo que la recomendación actual es reintroducir el gluten para poder hacer las pruebas y descartar o confirmar la enfermedad celíaca.
Pruebas Genéticas
También se dispone de pruebas genéticas que determinan si existe o no predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca. La enfermedad celíaca casi solo se manifiesta en aquellos individuos que expresan HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Sin embargo, para el desarrollo de la enfermedad deben involucrarse otros factores, puesto que el 30% de la población general expresa HLA tipo DQ2 y evidentemente solo una minoría de estos es susceptible de desarrollar EC.
Biopsia Intestinal
Si los resultados de las pruebas serológicas son positivos o inciertos, su profesional de la salud puede solicitar otras pruebas para confirmar que tiene la enfermedad celíaca y/o para ver cuánto daño puede haber causado la enfermedad. Una biopsia para examinar una muestra de tejido de su intestino delgado es crucial para mostrar si hay lesión intestinal y cuál es su grado. En niños y adolescentes, bajo ciertos criterios, es posible el diagnóstico sin necesidad de biopsia intestinal, según los últimos documentos de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (ESPGHAN).
1 Proceso diagnóstico enfermedad celíaca
Otros Exámenes
Otros exámenes pueden incluir la endoscopia superior, donde se utiliza una cámara diminuta ubicada en el extremo de una sonda flexible para examinar visualmente el aparato digestivo superior. La cápsula endoscópica es otro método que usa una cámara inalámbrica diminuta para obtener imágenes de todo el intestino delgado.
El diagnóstico en pacientes en dieta libre de gluten incluye test de tipificación de HLA y prueba de dieta con gluten con estudio serológico e histológico posterior.
La Dieta sin Gluten: El Único Tratamiento Eficaz
Afortunadamente, la comprensión actual del mecanismo de la celiaquía hace posible mitigar o hacer desaparecer los síntomas, así como las posibles repercusiones de salud a largo plazo mediante una dieta de exclusión de gluten. La dieta estricta sin gluten de por vida es el único tratamiento eficaz para la enfermedad celíaca. Esta dieta «se debe basar en alimentos frescos y naturales», afirma Cristina López, nutricionista de la Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten.
Eliminar el gluten de la alimentación reducirá gradualmente la inflamación del intestino delgado, lo que hará que el paciente se sienta mejor y, finalmente, sane. En los niños, esto suele llevar de 3 a 6 meses. La monitorización de la terapia debe realizarse con serología. Los seguimientos periódicos e indefinidos son fundamentales, ya que se trata de una enfermedad crónica. «Debemos monitorizar y asegurar que los pacientes son adherentes a la dieta, ya que muchos adultos no tienen síntomas digestivos y esto nos va a permitir detectar precozmente enfermedades y complicaciones asociadas», comenta el Dr. Farrais.
Aunque hoy en día existen muchos productos sin gluten, evitarlo por completo puede ser difícil. Es fundamental leer las etiquetas y evitar los alimentos envasados, a menos que estén etiquetados como sin gluten o que no tengan ingredientes que contengan gluten, incluidos emulsionantes y estabilizadores que puedan contener gluten.
En casos de daño grave en el intestino delgado o enfermedad celíaca refractaria, el médico podría recomendar esteroides para controlar la inflamación. Para la dermatitis herpetiforme, una erupción cutánea asociada, se puede recetar un medicamento llamado dapsona junto con la dieta sin gluten. Además, se están realizando avances en la búsqueda de nuevos fármacos, como el larazótido, que actúa en la permeabilidad intestinal y ha alcanzado la fase 3 de pruebas.