La ausencia del hueso nasal (HN) en los bebés no natos es un hallazgo ecográfico que puede generar preocupación en los futuros padres. Aunque no es determinante, se ha relacionado estadísticamente con la trisomía del par 21, más conocida como Síndrome de Down (SD). En este artículo, exploraremos las causas, consecuencias y métodos de diagnóstico relacionados con esta condición.
¿Qué es la ausencia del hueso nasal fetal?
La ausencia del hueso nasal fetal se refiere a la no visualización de esta estructura ósea durante las ecografías prenatales. Es importante destacar que el desarrollo del hueso nasal puede no haber terminado en etapas tempranas de la gestación, por lo que su ausencia requiere un seguimiento y estudios adicionales. La ecografía de la semana 11 a 13 es un indicador predictor, entre otras cosas, de posibles aneuploidías o fallas cromosómicas por apariencia morfológica y evolución del desarrollo para la edad gestacional. No es 100% determinante para predecirlo.
Relación entre la ausencia del hueso nasal y el Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales. La inclusión dentro de los métodos de rastreo prenatales para la trisomía del par 21 de la observación ecográfica de la ausencia del hueso nasal fetal logra una mayor reducción de las necesidades de estudios invasivos, así como una sustancial mejora de la sensibilidad, afirman expertos del Centro de Investigaciones en Medicina Fetal del King's College Hospital de Londres, Reino Unido.
Estos investigadores efectuaron un estudio observacional sobre 701 fetos a quienes se les efectuaron ecografías prenatales entre las 11 y 14 semanas de gestación, inmediatamente antes de efectuar un cariotipo en busca de posibles anomalías cromosómicas, conjuntamente con la medición de la translucencia nucal fetal, con el fin de determinar la presencia o ausencia del hueso nasal.
Resultados del estudio de King's College Hospital:
- La edad media de las madres fue de 38 años (rango = 17-48 años), y la edad gestacional media de 12 semanas (rango = 11-14 semanas).
- El hueso nasal se encontraba ausente en 43 de 59 (73%) fetos con trisomía del par 21, y en 3 de 603 (0.5%) fetos con cariotipo normal.
- La tasa de probabilidad de trisomía del par 21 fue de 146 cuando se observaba ausencia del hueso nasal fetal, y de 0.27 cuando no lo tenían.
- En los casos de trisomía 21 no se observó diferencia significativa entre los fetos que tenían hueso nasal visible o no en términos de edad materna (p = 0.83) o espesor de la translucencia nucal fetal (p = 0.79).
Estos estudios buscan encontrar relaciones entre el SD y algunos factores como la ausencia de HN en la eco del segundo trimestre, es decir, no son estudios causa-efecto ni mucho menos determinantes, sino solo estadísticos.
🧬Diagnóstico del Síndrome de Down en el embarazo ¿Qué pruebas hay que realizar? 🫃
Métodos de rastreo y diagnóstico prenatal
Las estrategias para realizar un correcto diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas han variado a lo largo de estos últimos cuarenta años. Al final de los años setenta se introdujo la práctica de realizar amniocentesis a todas las mujeres por encima de los 35 años.
Actualmente, la única prueba para confirmar o descartar un problema cromosómico o una aneuploidía, como el Síndrome de Down, a un casi 100% es la amniocentesis. Sin embargo, tiene un riesgo mucho mayor de producir un aborto que el riesgo de tener un niño con SD.
Cribado combinado del primer trimestre
Una de las técnicas más utilizadas actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
Los métodos habituales de rastreo prenatal proveen un 15% de resultados falsos positivos, con una sensibilidad cercana al 60-70% considerando la edad materna y efectuando las pruebas bioquímicas séricas maternas en el segundo trimestre, que asciende al 75% con la inclusión de la medición de la translucencia nucal fetal en el primer trimestre, y al 85% mediante este último método asociado con la serología materna entre las 11 y 14 semanas de gestación.
Consideraciones adicionales
El diagnóstico prenatal de la trisomía del par 21 requiere de estudios invasivos, lo cual implica riesgo para el embrión y dificulta su empleo como método de rastreo. Para tener en cuenta, la ecografía de semana 11 a 13 es un indicador predictor entre, otras cosas, de posibles aneuploidías o fallas cromosómicas por apariencia morfológica y evolución del desarrollo para la edad gestacional. No es 100% determinante para predecirlo.
Para asegurarse existen test no invasivos con solo una extracción de sangre. El diagnóstico de certeza te lo da el test genético. Pero queda tranquila que si el resto de los indicadores están bien, medida de fémur, translucencia nucal, corazón, etc. lo más probable es que todo siga bien. Es importante recordar que el SD, a la fecha es irreversible y no tiene cura por lo que una detección del SD temprana no cambiaría la condición de la misma en absoluto.