La enfermedad celíaca es una afección autoinmune, sistémica y crónica, producida por el consumo de gluten, que se da en individuos predispuestos genéticamente. Bajo el término “intolerancia al gluten”, se engloban varias reacciones diferentes del organismo a componentes del trigo y otros cereales. Sin embargo, también puede haber intolerancia e incapacidad de digerir adecuadamente los hidratos del trigo u otros componentes, como los inhibidores de la tripsina y amilasa. Es importante recordar que la EC es una enfermedad autoinmune y no una alergia ni tampoco una intolerancia.
El gluten está compuesto por diferentes prolaminas (proteínas de almacenamiento) presentes principalmente en el trigo, pero también puede encontrarse en la cebada, el centeno y la avena. Cuando las personas con enfermedad celíaca consumen alimentos con gluten, su sistema inmunitario reacciona causando daño a las vellosidades intestinales.
Enfermedad Celíaca: Causas y Síntomas
La enfermedad celíaca es una intolerancia hereditaria al gluten que provoca cambios característicos en la mucosa del intestino delgado, causando malabsorción. El revestimiento intestinal se inflama tras la ingestión de la proteína gluten. Esta condición es inducida por alimentos con gluten en personas portadoras del haplotipo HLA-DQ2 (90% de los casos) o DQ8 (6% de los casos). El daño intestinal a menudo causa diarrea, fatiga, pérdida de peso, distensión del estómago y anemia. Si no se controla de inmediato, puede llevar a complicaciones graves.
La enfermedad celíaca es un trastorno hereditario que puede afectar hasta el 1.4% de la población mundial. La enfermedad afecta a más mujeres que hombres. Alrededor de un 7,5% de los familiares directos de personas con enfermedad celíaca también se ven afectados. Las personas con familiares que padecen celiaquía están en mayor riesgo de presentar la enfermedad. La enfermedad se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde la lactancia hasta la adultez avanzada.
¿Qué sucede en el intestino?
En la enfermedad celíaca, el gluten estimula la producción de ciertos anticuerpos por parte del sistema inmunitario. Estos anticuerpos dañan el revestimiento interno del intestino delgado, provocando un aplanamiento de las vellosidades (las pequeñas proyecciones situadas a lo largo del revestimiento del intestino delgado que absorben los nutrientes). La superficie lisa resultante lleva a una absorción deficiente de los nutrientes. Esta reducción de las vellosidades intestinales disminuye o impide la absorción de nutrientes, como las proteínas, grasas, hidratos de carbono, vitaminas y sales minerales, y causa desequilibrios nutricionales y desnutrición.
Cuando las personas con enfermedad celíaca siguen una dieta sin gluten, el revestimiento intestinal se repara progresivamente y vuelve a funcionar con normalidad. La buena noticia es si se deja de comer el gluten no se produce la inflamación y, por tanto, la enfermedad queda como dormida.
Síntomas en adultos y niños
Los síntomas de la celiaquía son variados y difusos y dependen de la edad del celíaco. Los síntomas pueden darse prácticamente en cualquier órgano del cuerpo, por algo la celiaquía se define como una enfermedad sistémica, es decir, que afecta a todo el organismo.
Síntomas en adultos
Los adultos pueden presentar síntomas digestivos u otros síntomas. La presentación clásica es poco frecuente (30%) y normalmente es una celiaquía con clínica no clásica (50%) o subclínica/asintomática (20%). Muchos adultos no tienen ningún síntoma digestivo. La mayoría de los adultos con la enfermedad tienen debilidad y pérdida del apetito. Es frecuente la diarrea, a menudo con heces aceitosas o grasosas. Los síntomas no clásicos son muy variables desde sensación de hinchazón, dolor abdominal, diarrea o estreñimiento, síntomas compatibles con el síndrome del intestino irritable, vómitos. La anemia por déficit de hierro que no se recupera tras la administración del mismo puede ser la única manifestación de la enfermedad. Otros problemas pueden ser depresión o ansiedad, fatiga, pérdida del cabello, picazón en la piel (dermatitis herpetiforme), ausencia de periodos menstruales, úlceras bucales, calambres musculares y dolor articular, sangrado nasal, convulsiones y entumecimiento u hormigueo en manos o pies.
Síntomas en niños
Los síntomas en los niños consisten en hinchazón abdominal, heces voluminosas y con mal olor y falta de crecimiento. Algunos niños solo sienten una leve molestia del estómago, mientras que otros desarrollan una hinchazón abdominal dolorosa y presentan heces de color claro, inusualmente malolientes y voluminosas (esteatorrea). Los niños, por lo general, no crecen a un ritmo normal y parecen débiles, pálidos y apáticos. La malnutrición puede derivar en anemia y pérdida de peso. Los déficits nutricionales resultantes de la deficiente absorción en la enfermedad celíaca pueden causar síntomas adicionales, que tienden a ser más prominentes en los niños. Algunos niños presentan anomalías en el crecimiento, como baja estatura. Los niños con celiaquía pueden tener defectos en el esmalte dental y cambio de color en los dientes, retraso en la pubertad, pérdida de masa muscular, diarrea, estreñimiento, heces fétidas o grasas, náuseas o vómitos, comportamiento irritable o melindroso, aumento deficiente de peso y crecimiento lento y estatura por debajo de lo normal para su edad.
Los síntomas de celiaquía pueden ser diferentes de una persona a otra. Esto puede dificultar el diagnóstico. Por ejemplo, una persona puede presentar estreñimiento, una segunda puede tener diarrea y una tercera puede no presentar ningún problema con las deposiciones. Los casos de intolerancia al gluten también han sido reconocidos como síndrome del intestino irritable (SII).
La enfermedad celiaca o intolerancia al gluten
Dermatitis herpetiforme
La intolerancia al gluten puede causar esta enfermedad de la piel que produce ampollas. El sarpullido generalmente ocurre en los codos, las rodillas, el torso, el cuero cabelludo o los glúteos. Al igual que la enfermedad celíaca, esta afección a menudo se asocia con cambios en el revestimiento del intestino delgado. Aproximadamente el 25% de pacientes con afectación intestinal tiene también afectación cutánea. En realidad, se trata de la misma enfermedad celíaca pero manifestada a nivel cutáneo.
Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca
No hay un solo examen para diagnosticar la intolerancia al gluten. Se requiere una combinación de evaluación clínica y pruebas de laboratorio. El médico sospecha el diagnóstico de trastorno celíaco cuando la persona presenta los síntomas previamente mencionados. La predisposición genética es un aspecto importante en esta enfermedad, de manera que cuando se diagnostica a un paciente de enfermedad celíaca sus familiares en primer grado deben también ser estudiados ya que pueden existir más casos dentro de la familia.
Pruebas de laboratorio
- Anticuerpos específicos: La medida de los anticuerpos específicos producidos por las personas con enfermedad celíaca al consumir gluten es una prueba útil. Se busca en la sangre anticuerpos característicos de esta enfermedad (anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa tisular o antiendomisio, estos últimos son los más fiables). Los anticuerpos antiendomisio de tipo IgA, son más específicos para detectar enfermedad celíaca; son autoanticuerpos inducidos por el gluten dirigidos contra proteínas de la matriz del tejido conectivo. En niños muy jóvenes pueden ser negativos.
- Pruebas genéticas: Se puede hacer un análisis de sangre que determina si se tienen ciertos genes porque, sin ellos, existen muy pocas probabilidades de sufrir la enfermedad celíaca. Sin embargo, un resultado positivo no confirma la enfermedad celíaca, porque muchas personas sin enfermedad celíaca tienen estos genes. Las pruebas genéticas de la sangre para ayudar a detectar quién puede estar en riesgo de padecer celiaquía. Es poco probable que quienes tengan resultados negativos de la variante genética común la desarrollen.
- Exámenes de deficiencias nutricionales: Una vez realizado el diagnóstico, los médicos hacen análisis de sangre para identificar las deficiencias de ciertas vitaminas (como folato [ácido fólico]) y minerales (como hierro y calcio).
El Grupo SYNLAB, líder en la prestación de servicios de diagnóstico médico en Europa, realiza una amplia gama de análisis clínicos de laboratorio para pacientes, profesionales de la salud, clínicas e industria farmacéutica. A través de una simple extracción de sangre, el test Wellness Check proporciona información sobre la predisposición genética a la regulación metabólica y procesos relacionados con la nutrición del paciente. El examen A200 evalúa la reactividad de IgG (reacción de hipersensibilidad) ante las proteínas del gluten y otros 216 alimentos de la dieta mediterránea. Este examen está indicado para pacientes con trastornos gastrointestinales y musculoesqueléticos, enfermedades y alteraciones respiratorias y dermatológicas, patologías neurológicas, psicológicas, entre otros. El test ISAC consiste en la determinación simultánea de anticuerpos IgE específicos para 112 proteínas alergénicas, presentes en más de 50 alérgenos diferentes, incluido el trigo, a partir de una única muestra de sangre (plasma o suero).
Biopsia intestinal
Para ayudar a confirmar el diagnóstico de la enfermedad celíaca, el médico obtiene una muestra de tejido del revestimiento del intestino delgado para su examen al microscopio (biopsia). El diagnóstico se confirma si en la biopsia se observa el aplanamiento de las vellosidades intestinales, y si el revestimiento del intestino delgado mejora cuando la persona deja de comer alimentos que contienen gluten. La biopsia intestinal es imprescindible para diagnosticar la enfermedad y nunca debe diagnosticarse a un paciente de enfermedad celíaca ni suprimirle el gluten de la dieta sin haberle practicado la biopsia. Esta detectará distintos grados de acortamiento de las vellosidades intestinales así como un aumento de la población de linfocitos dentro del mismo. Una vez demostrada la lesión intestinal, el diagnóstico definitivo se establece cuando el paciente responde a la dieta sin gluten.
Se puede ordenar una biopsia de control o análisis de sangre varios meses después del diagnóstico y el tratamiento. Estos exámenes evalúan su respuesta al tratamiento. Los resultados normales significan que usted ha reaccionado favorablemente al tratamiento, lo cual confirma el diagnóstico. Sin embargo, esto no significa que la enfermedad haya sido curada.
Tratamiento de la Enfermedad Celíaca
El tratamiento primario y más efectivo para la intolerancia al gluten es adoptar una dieta estrictamente libre de gluten. Las personas con enfermedad celíaca deben excluir completamente el gluten de su dieta, porque incluso el consumo de pequeñas cantidades de este puede provocarles síntomas. El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en la exclusión total del gluten de la dieta de manera permanente hasta el final de la vida. No existe una cura definitiva para la enfermedad celíaca. La celiaquía no se puede curar. Los síntomas desaparecerán y las vellosidades en el intestino sanarán si usted sigue una dieta libre de gluten de por vida.
El seguimiento de la enfermedad por parte del especialista suele hacerse inicialmente cada 3-6 meses mediante estudios analíticos (anticuerpos) hasta ser controlados los síntomas (recuperación del peso, desaparición de la diarrea) o negativizarse los anticuerpos. Sin embargo, en algún momento de la evolución de la enfermedad su médico especialista puede solicitar una nueva biopsia intestinal, bien para comprobar la recuperación del intestino o bien porque considera que su recuperación no está siendo todo lo óptima que debiera.
Dieta sin gluten
Esto significa eliminar todos los alimentos que contienen gluten, incluyendo panes, pastas, pasteles y muchos alimentos procesados. La respuesta a una dieta sin gluten por lo general es rápida, y los síntomas desaparecen al cabo de 1 o 2 semanas. Una vez que se evita el gluten, la superficie con vellosidades del intestino delgado y su función absorbente vuelven a la normalidad. El gluten se utiliza tan ampliamente en los productos alimentarios que las personas con enfermedad celíaca necesitan listas detalladas de los alimentos que deben evitarse y el consejo especializado de un dietista. El gluten se encuentra, por ejemplo, en productos comerciales como sopas, salsas, helados y perritos calados (hot dogs). El arroz, las patatas y el maíz no contienen gluten. Es importante que el paciente sea consciente de la importancia que tiene dicha medida.
Además de evitar el gluten, es importante asegurarse de que la dieta sea nutricionalmente equilibrada y rica en vitaminas y minerales. Los médicos administran a la mayoría de las personas con enfermedad celíaca suplementos para reemplazar las vitaminas (como ácido fólico) y minerales (como hierro). Es importante estar atento a la contaminación cruzada, que puede ocurrir cuando los alimentos sin gluten entran en contacto con alimentos que contienen gluten.
Cuando le hagan el diagnóstico, busque ayuda de un nutricionista profesional especializado en celiaquía y dieta libre de gluten. De igual manera, un grupo de apoyo puede ayudarle a manejar la enfermedad y la dieta. Existe por toda España asociaciones de pacientes celíacos que aportan información detallada sobre los alimentos manufacturados existentes en el mercado, facilitándoles listados de marcas comerciales de diversos productos que pueden o no pueden ser consumidos en base a su contenido en gluten. Asimismo organizan coloquios informativos periódicos sobre la enfermedad.
Enfermedad celíaca refractaria
Algunas personas continúan presentando los síntomas a pesar de evitar el gluten. En estos casos, puede que el diagnóstico sea incorrecto o que la enfermedad haya evolucionado a un trastorno llamado enfermedad celíaca refractaria. En raras ocasiones, la lesión intestinal de la enfermedad celíaca no responde a una dieta estricta libre de gluten. Esto se conoce como enfermedad celíaca refractaria. En la enfermedad celíaca refractaria puede ser beneficioso el tratamiento con corticoesteroides, como la prednisona.
Pronóstico de la Enfermedad Celíaca
Sin diagnóstico ni tratamiento, la enfermedad celíaca es en última instancia mortal en algunas personas. En la actualidad, estos resultados son poco frecuentes y a la mayoría de las personas están bien si evitan el gluten. La enfermedad celíaca aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer del tubo digestivo. El cáncer más común es el linfoma de intestino delgado. Estos linfomas afectan alrededor de un 6 a 8% de las personas que han tenido enfermedad celíaca durante mucho tiempo (por lo general, más de 20 a 40 años). Estas personas también sufren un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer del tubo digestivo. Adherirse de forma estricta a una dieta sin gluten disminuye significativamente el riesgo de cáncer.
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